ARNT2基因突变可致取而代之先天畸形综合征

Fig: ARNT2蛋白质凋亡数据分析

血清素(CNS)的生长发育涉及一系列相当有用的事件，除此以外有用的空间与时长上协催化反应制细胞信号传导，细胞迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS中，水溶性折叠-环状-折叠磷酸化q在催化反应细胞分化、维持细胞循环状中起重要作用。来自英国大欧帕多瓦这条街学童医院学童健康数据分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新挖掘出的一种先天畸形遗传性透过生态学数据分析，并将数据分析结果发表在2013年9年初10日《脑》(Brain)杂志上。创作者挖掘出可编码器水溶性折叠-环状-折叠磷酸化q的ARNT2蛋白质上共存一种移码凋亡，造成了了该先天畸形遗传性。

创作者在一个有六名脑瘤且血缘彼此间的家系中挖掘出了一种从未报道过的遗传性，其特征为继发性（出生后的）小背脊畸型伴额颞叶生长发育不全、多发性卵巢激素缺乏、导致的视觉效果损害与肾脏非典型间歇性。创作者对该家系透过全面的生态学数据分析，纯合子适配与遗传物质多肽测出揭示了患者的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上共存一个取而代之纯合性移码凋亡，该蛋白质编码器水溶性折叠-环状-折叠磷酸化q。此凋亡造成了患者成纤维细胞中ARNT2磷酸化体和蛋白表达下降，不能达到验证水平，这与无义密码子介导凋亡磷酸化体裂解及ARNT2系统缺失相符。创作者还挖掘出ARNT2在除此以外副交感神经在内的血清素中以及人胚胎生长发育更进一步的肾管中共存表达。

该数据分析首次展示出ARNT2在人类文明副交感神经-卵巢中轴、出生擦伤生长发育及视觉效果与肾脏系统中的关键作用，或许造成了性功能神经系统间歇性、先天性卵巢机能减退与视神经后的视觉效果通道系统障碍。

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主编： 杨丽立