神经皮质畸形的体细胞突变

尽管大家愈发意识到肝细胞性状在遗传疾病之中的作用，但是在此之前尚未系统设计评量肝细胞性状在神经发育性疾病的致死率以及有别于最佳的系统设计设计方法来样品量肝细胞嵌合的研究课题。

澳大利亚波士顿儿童医院的学者顺利完成了一项研究课题，认为靶向脱氧核糖核酸可理论上检出神经遗传性病变的肝细胞性状，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用订制的与神经遗传性系统设计性的未知候选基因组的显示器，我们对158名神经遗传性病变的白细胞来源的DNA样本有别于靶向高覆盖率的碱基(深度, ≥200×)。神经遗传性包括双皮层症（皮层下带高血压，30名病变），伴飞龙神经的多小神经回（20名病变），神经室道旁结节性高血压（61名病变）以及飞龙神经回。我们有别于Sanger脱氧核糖核酸证明了候选性状，对于平均读写深度的变异体，亚复制之后一并复制脱氧核糖核酸。

表明：在27名病变之中推断出了已证明的随机性状；其之中8名病变是肝细胞性状，主要是在双皮层症（其DCX和LIS1推断出性状）、神经室道旁结节性高血压(FLNA)、飞龙神经回(TUBB2B)的病变之中。

在样品量的肝细胞性状之中，5个性状是不能用有别于的Sanger脱氧核糖核酸测量出来的，但可用亚复制和亚复制的DNA脱氧核糖核酸来样品量。并且推断出在飞龙神经回病变之中候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他驱动亚基基因组有潜在的随机性状。

靶向脱氧核糖核酸可视为样品量神经遗传性病变肝细胞性状的有力武器。除了全则有显子脱氧核糖核酸和全基因组组脱氧核糖核酸则有，高覆盖脱氧核糖核酸显示器是评量神经精神性疾病肝细胞性状的重要目的。

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编辑： chenjialong