分子诊断专家韩健：中止基因测序的是与非

除此以外两周在欧美，见到议论最多的就是有关国家永宁生计生委发汇报重启基因扫描系统设计的诊疗应用的事。

有关高通量PCR产前治疗，我已经讨论过不少（请见作者网易博客。编者注）。可是对永宁余秋里的突然重启，还是有些感受值得和大家个人。

首先，我认为重启是对的。既然国家有关的法律条文，就要按照法律条文程序办：子公司应该按照程序审批系列产品。看上去这是一个很突然的决定，却是也是某种程度。永宁余秋里也是无奈，他们多次交涉关的子公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦案发后，责任就首先在国家机构。

重启不是说是法则不医学，重启是说是一些子公司的不应堪忧，发挥作用高风险。按照永宁余秋里的阐释，高通量PCR的电子设备，盐酸，软件，都不想有经过诊疗验证，所以重启。

图表是我在此之前介绍过的英美两国Sequenom子公司系统设计首席演讲者的一个录像：

无创产前治疗的远超过关键问题就是母血中子宫DNA甜度小（平均13%）而且变化范围宽（2%~35%）。就是说是，有的孕妇血中子宫DNA非常多，有的则很少。这就给值得一提的是导致一个很棘手的关键问题：如何能恰当归纳方法归纳每个孕妇血清中子宫DNA的甜度？

有关系统设计关键问题，我表示同意大家去读读无创产前治疗系统设计的开拓者，香港城市大学的Dennis Lo的有关研究报告。据他介绍，如果母血中子宫DNA占可溶DNA半数的10%，那么，多一条21号染色体所导致的“这样一来”信号仅仅是子宫DNA的5%。这么小幅度的上升需要非常粗略的归纳方法法则才能扫描到。英美两国在在做无创产前治疗的子公司，也是和Dennis合作的子公司，Sequenom，有独特的归纳方法法则，通过扫描甲基化DNA在母血中的数目来矫正实验误差。

欧美子公司是如何归纳方法的？越来越让我担心的是，因为竞争激烈，欧美子公司提供无创产前治疗的费用都远比极更高境外的价格。因为Illumina子公司提供的盐酸价格是一定的，所以收益密闭局限。能把价格降更高得这么更高，就需要把许多病患者发现地合并好像一起PCR（pooling), 一次PCR混合的发现地就越多，平均价格就就越低廉。境外也pool，但是pool的大小需要宽松诊疗验证。pool得就越没用，扫描那5%DNA增幅的持久性也就就越更高，；也特征性的几率就就越远。所以，在系统设计上，欧美和境外比已经走样了，也就越来越需要通过宽松的诊疗验证来验证这是切实可行的。

永宁余秋里的这个重启汇报，让我们联想到九十年代初重启PCR的有关明文规定。在此之前重启PCR治疗也是因为该系统设计被滥用，为了将硝酸盐污染普遍，；也阳性结果到处可见，司法部不得不重启整顿。

可是，应该有人想过，原先重启PCR和今日重启基因PCR给华北地区海洋生物永宁生保健产业导致了什么影响？原先重启PCR应该因为不想有设法治疗上升了社时会糖尿病患者的半数？重启PCR应该使得许多在海洋生物系统设计行业实业的子公司失去了转回世界性美国市场的机时会？重启唐氏无创产前治疗应该时会上升患儿出生率？尽快准入对医学和社时会都有好处。

所以，虽然我赞同永宁余秋里有关重启的明文规定，但是我越来越决心永宁余秋里能网开一面，让新系统设计、新系列产品有越来越多的机时会转回诊疗实践。永宁余秋里辩称有“快速通道”，可是，无论是非典，还是登革热，都验证那个“快速通道”仅仅操作好像并不需要，人为因素太多，不够薄膜。

一个现成的前提就是英美两国行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，辖下近25万个科学实验。FDA管子公司生产出来的系列产品，而CMS则管科学实验免费。只要是有CLIA执照的科学实验，他们自己开发设计的口服、系统设计等也可以合法转回诊疗，合理收费。

不过，除此以外FDA也多次辩称要介入管理CLIA科学实验，因为在此之前不想有包包业务，科学实验免费范围局限，所以高风险局限。一旦案发后，影响太大。可是现在有了包包业务，一个科学实验的免费对象可以省内，所以相应的高风险也上升了，和子公司的系列产品媲美。

可是，如果不想有CLIA科学实验前提，新系统设计只有通过了FDA才能转回诊疗，那很可能英美两国也不时会成为永宁生保健治疗行业的创新领导。英美两国有4个提供无创产前治疗的子公司，不想有一个是FDA批准的，都是CLIA。

华北地区应该仿照英美两国CLIA前提，重启系列产品，重新启动免费。这样即能控制高风险，也能较快新系统设计的诊疗应用。开放类似CLIA的科学实验管理前提，时会众多大量社时会经费，提高永宁生保健数量级和效率。真诚两时会期间有亦然提出批评关的议案。

有趣对话（摘自网易网易）：

@求导：重启系列产品，开放免费。免费要由行政监督，精神科与医学家均是由委员时会来判断恰当性。眼看各种皮包子公司雨后春笋般冒出来并称可以基因PCR预期健康与素质及各种疾病，还有有钱不赚得非君子的PCR子公司们也就让要出自闭症治疗PCR的时候，于是又不重启就要出大乱子了！

@AfterToday：系统设计相符控管的决定是对的。但“如何能恰当地归纳每个孕妇血清中子宫DNA的甜度？”为远超过关键问题，韩博士，怎么感您完全；也呀，哎，多就让古书吧。说是说是措施不想人知道您不懂。sequenom不pool样本？

@海洋生物系统设计创新实业-韩健 无论如何 @AfterToday 对博主 【永宁余秋里重启基因PCR的是与非】的评论： "Sequenom当然pool, 不过不想有pool得那么没用。我是；也？唐氏肾结石我不是嗣后家学者，是家嗣后，两代人的决心。你自己多就让古书吧。"

@AfterToday：嗯，血清肾结石您是家嗣后，拿肽连和一段时间分辨竞争，勇气可嘉。诚然，在不想有法规的时候，总有人时会不择手段，欧美需要的是标准和控管。但不用因为重启就说是欧美有种种“症结”。您看见症结了？不来说是欧美混得没用？有数据库？有捕捉到？

@海洋生物系统设计创新实业-韩健 无论如何 @AfterToday 对博主 【永宁余秋里重启基因PCR的是与非】的评论： "我并不想有说是欧美有症结。只是说是重启所谓。不想有症结越来越好，按照规章制度审批，有何不妥？我越来越决心借机另开转回美国市场的前提，让CLIA前提在欧美重新启动。"

@AfterToday：批评您说是的远超过关键问题是如何恰当测定子宫DNA甜度；您回答您是肾结石家嗣后，说是欧美比sequenom混得没用；批评您如何知道欧美混得没用；绕跑去又说是原文中的CLIA……您是嗣后家学者！

@Whale-T：“汇报”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师说是的有道理。

@生命de工程师：CLIA认可对于开发设计和生产是非常适合的。

作者简介：韩健，英美两国HudsonAlpha研究院教授。嗣后注分子鉴别治疗平台系统设计的开发和免疫组库基础科研。