JAMA 流感挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Dr全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志引述了一则有意思的病症例，我们一起来看一看。

该病儿是一位 25 岁的年长者，既往体健，看病症于泌尿外科，未诉乳房外周、射精障碍等性系统低下的一系列临床副作用。既往有多动症躁郁症，口服右旋LSD/LSD。全面性无生育计划，但对更进一步生殖非常重视。

身体可抑制质检查：体重 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在发育不良，无女性化，病儿泌尿生殖器官萎缩，每个只能 4 ML（情况下表面积约 20 mL），附睾、精索无所致。

根据躁郁症及身体可抑制质检查结果，实验室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你才会如何深入研究上述病症情？

A: 病儿疑为高促性腺激可抑制性系统有所增加症（临床表现生殖器官系统败血症），需进一步；大生殖细胞核型深入研究。

B: 病儿疑为低促性腺激可抑制性系统有所增加症（性疾病生殖器官系统败血症），需进一步；大头颅核磁共振检查。

C: 病儿激可抑制可抑制质情况下，应该慎重考虑阻塞性胎盘欠缺不太可能。

D: 病儿目前予以外源性甲状腺激可抑制外科手术。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激可抑制

两种促性腺激可抑制——内膜刺激可抑制（FSH）和黄体睾酮（LH）是包含α亚基和β亚基的外膜，并因此决定其各自的生物学特性。在年长者体内，FSH 可刺激生殖器官支持细胞，从而支持精原细胞进；大减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激生殖器官间质细胞分泌甲状腺激可抑制。

FSH 是胎盘生成的晴雨表，FSH 可抑制质升温往往指出胎盘生成减少, 但一般来说，血清 FSH 可抑制质情况下极为等同于胎盘生成情况下。具体来说，当评估年长者胎盘欠缺时，FSH 可抑制质以及生殖器官表面积可使用识别阻塞性无精症（FSH 及生殖器官大小情况下）和非阻塞性无精症（FSH 升温，生殖器官小）。并不相同实验室，成年年长者的 FSH 下限范围内亦并不相同，本病症例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推显露了极其具体的下限范围内，提显露年长者情况下的 FSH 可抑制质上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有动物会性叠加，所以在 FSH 可抑制质情况下的必需下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，世卫组织推荐蛋白酶先以免疫技妖术作为测定 FSH 可抑制质的金标准。

病症例深入研究

虽然该例病儿 FSH 可抑制质情况下，但其促性腺激可抑制可抑制质升温、泌尿生殖器官萎缩以及胎盘完全欠缺，提示临床表现生殖器官系统败血症不太可能。无精症约占去基本上的 1%，15% 的无精症病儿外科手术有等位基因所致，常用的有 Y 生殖细胞微缺失和生殖细胞核型所致。慎重考虑该例病儿最不太可能的外科手术是 Klinefelter 性疾病症，应该进；大生殖细胞核型深入研究。

Klinefelter 性疾病症的发病症率约为 1/500-1/600，副作用体征不值得提醒, 病儿常常在评估生殖时被外科手术显露，只能 10% 在更年期前被明确外科手术。多半 Klinefelter 性疾病症病儿的 FSH 可抑制质高于 30 mIU/mL，甲状腺激可抑制可抑制质低于 300 ng/dL，但需要提醒的是，FSH 可抑制质轻度升温甚至甲状腺激可抑制可抑制质情况下极为能排除 Klinefelter 性疾病症的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾病症病儿显露现无精症，但通过摄影术切开生殖器官取精技妖术，超过 2/3 的病儿可有效获取胎盘，继而通过**胞浆内单胎盘注射进；大体外受精，且不才会增加性生殖细胞所致遗传给祖辈的风险。对于摄影术切开生殖器官取精妖术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 性疾病症病症程慢慢成效，一旦胎盘开始成型，应该尽早；大摄影术切开生殖器官取精妖术，然而对此观点业内尚未达成互信。

与本例阐述的临床表现生殖器官系统败血症并不相同，性疾病生殖器官系统败血症的促性腺激可抑制可抑制质偏低或低于情况下，甲状腺激可抑制可抑制质同样较低，即低促性腺激可抑制性系统有所增加症。其病症因都有影响下丘脑、外周系统的各种因可抑制、有先天性（如 Kallmann 性疾病症、空蝶鞍性疾病症、月光沉着病症），也有后天获得性（如泌乳可抑制瘤、脊髓放疗近代史）。

外源性给予甲状腺激可抑制将掀起下丘脑和外周的种系统调节，降低 FSH 和 LH 可抑制质。但这种临床同样才会抑制内源性甲状腺激可抑制显现出，影响胎盘生成。

阻塞性无胎盘症的病症因都有生殖器官或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手妖术近代史、生殖道感染者疤痕、射精管梗阻、先天性泌尿输卵管缺如（CFTR 突变）、泌尿输卵管结扎等等。但阻塞性无胎盘症病儿的 FSH 可抑制质和生殖器官大小原则上是情况下的。

病儿预后

随后，通过等位基因扫描，该例病儿确诊病 Klinefelter 性疾病症，核型所致为 47,XXY。在咨询等位基因顾问后，病儿；大摄影术切开生殖器官取精妖术，后胎盘成功取显露并冻存。在接下来几年中才会，病儿慢慢并发性腺系统有所增加的多种副作用，如甲状腺激可抑制可抑制质降低，随后接受甲状腺激可抑制替代外科手术。

临床启示

最后，Brannigan Dr强调，若年长者病儿 FSH 可抑制质增高，甲状腺激可抑制可抑制质情况下或偏低，应该慎重考虑示临床表现生殖器官系统败血症不太可能。商业实验室的 FSH 肌酸酐范围内多半比通用下限上限较高以识别胎盘发生是否受损。若年长者病儿不存在 FSH 可抑制质增高、泌尿生殖器官萎缩、胎盘并不一定欠缺等副作用体征，应该慎重考虑 Klinefelter 性疾病症的不太可能，并进；大生殖细胞核型深入研究。虽然 Klinefelter 性疾病症的副作用和体征（FSH 可抑制质增高）在更年期后便慢慢显出，但大部分病儿才于评估生殖时才被外科手术显露。

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总编辑： 张开平